【衡道丨笔记】病例分享 ：SMARCB1/INI1缺失具体肿瘤

道动切除术术，皆院巨检：肿肿毗邻糖原头部，最大径7cm，边界唯清楚，肿肿突入糖原管表层食道生殖器部，生殖器部却说褶皱型这样一来。

镜下展现出：

绘出6：左右缓冲拍照

原单位免疫组化：

列于3

列于4：蛋白质检测

终究临床：

（糖原食道动切除术辨认出地）糖原腺壶腹部恶适度肿肿，肿肿大肠细胞菱形体积粘液泡的集、生殖器的集及假腺的集，衬以龟头的集间质，无相对来说纤维一个组织增生，局灶可却说钙盐沉积，混合NGS及免疫组化结果，重新考虑SMARCB1/INI1缺少的肺癌。

肿肿里面伤糖原腺导管、胆总管及食道。脉管内却说肺癌栓。查出肿瘤12/20却说肺癌转移。

CASE3总结：

反之亦然分立肺癌 形态较易归类 侵袭适度强

史籍重读

SMARCB1/INI1：

SMARCB1/INI1是亟肺癌蛋白质，毗邻生殖细胞22q11.23，区块蛋白认为是SWI/SNF染色质重塑游离的一种核心位点，在所有正故常大肠细胞的大肠细胞核里面最常列于示，是大肠细胞分立期间转录程序转变所并不需要的。 大肠细胞生物学研究辨识SMARCB1调控的信号通道覆盖范围最常，包括p16-RB通道、经典电影WNT通道、sonic hedgehog通道等。 致病机制：由于SMARCB1蛋白质的缺少、凋亡或列于观遗传修饰引发INI1功能的丧失，是通过一落千丈甲基化甲基转移酶（enhancer of zeste homolog 2,EZH2）亟制作用引发大肠细胞增殖、肿肿发生，EZH2是甲基化赖氨酸甲基转移酶亟制游离PRC2（多梳蛋白阻遏游离）催化位点。

SMARCB1/INI1之皆间叶源适度肿肿：恶适度腹腔壁的集肿肿、列于皮的集肉肿、低分立脊索肿、骨皆黏液的集软组织肉肿、列于皮的集神经鞘肿、列于皮的集MPNST

SMARCB1/INI1之皆列于皮源适度肿肿：肺结节肺癌、鼻咽肺癌、小大肠细胞大肠母大肠细胞肿、肌列于皮肺癌、子宫未分立内薄膜肺癌、反之亦然分立肺癌

设计：鹏飞

编者：颖

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